Le test d'Ishihara est un test répandu pour détecter le daltonisme complet ou partiel. Sur une toile de fond composée de points, il y a des dessins ou des nombres constitués de points également. La toile de fond ainsi que les dessins ou nombres sont de couleurs différentes. Une personne daltonienne, en effectuant ce test, ne verrait qu'une série de points sans signification, elle ne pourrait déceler la présence de nombres ou de dessins sur la toile de fond.

Aux trois types de cônes correspondent donc trois types de daltonismes:

Ainsi, deux daltonismes existent. D'un côté, le manque d'une iodopsine: le sujet est donc dichromate; ceci est lié au premier cas des mutations, où le gène est absent. De l'autre côté, le trichromatisme anormal, une déficience d'une couleur. Ceci est lié au cas numéro deux: le crossing-over.
Nous avons donc vu qu'en général, le daltonisme s'explique par la présence d'un gène anormal sur le chromosome X. Chez la femme, qui possède deux chromosomes X, la présence d'un gène anormal est le plus souvent compensée par un gène normal sur le second chromosome X. La femme peut donc être porteuse du gène du daltonisme et le transmettre à ses enfants, sans pour autant être atteinte de ce trouble. Chez l'homme, qui possède un chromosome X et un chromosome Y, le gène anormal transmis génétiquement ne peut être compensé. C'est pourquoi ce trouble affecte une proportion plus élevée d'hommes: la fréquence du daltonisme est de 7 % chez les hommes et seulement de 0,5 % (7% x 7%) chez les femmes.

Mais une dernière question subsiste: comment cela affecte-t-il la vie des daltoniens? Encore une fois, deux cas possibles. Les trichromates anormaux ont quelques erreurs dans leur vision des couleurs, mais celles-ci ne sont pas remarquables, car ils restent trichromates. Par contre, ceux qui sont dichromates (protanopes, deutéranopes et tritanopes) ont une vision très différente du monde dans lequel nous vivons. On dit souvent que les daltoniens confondent le vert et le rouge. Mais en fait, leur perception du monde coloré est très différente de celle de la plupart des gens. Leur environnement ne comporte que deux couleurs dominantes (le plus souvent bleu et jaune), mais toutes les autres couleurs du spectre leurs sont visible par des nuances différentes. Si cela est une gène pour le dichromate, c'est parce que le monde dans lequel nous vivons est adapté aux trichromates; il devient donc difficile pour les daltoniens de s'y adapter.